Kostmannov sindrom
Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10 | Script error: No such module "Wikidata". |
| MKB-10 | Script error: No such module "Wikidata". |
| NSK | Script error: No such module "Wikidata". |
| PubMed | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
| MeSH | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
| Medscape | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
Kostmannov sindrom (nazivan i teška kongenitalna neutropenija, autosomno recesivni tip 3 (SCN3) i Kostmannova bolest), je rijetka autosomno recesivni oblik kronična neutropenije. Bolest je nazvana po švedskom liječniku Rolfu Kostmannu koji ju je prvi opisao 1956.g. Bolest se može nasljeđivati i kao autosomna dominantna. Poznato je da bolest uzrokuje oštećenje gena na prvom kromosomu (1p35-p34.3) koji kodira receptor za faktor koji stimulira koloniju granulocita (engl. granulocyte colony-stimulating factor receptor - GCSFR). Ovaj čimbenik je kritičan za normalnu stimulaciju koštane srži da proizvodi granulocite (neutrofile).
Pogreška pri izradbi sličice: Spremanje smanjene slike ("thumbnail") na ponuđenu mjesto nije moguće. | Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika! |